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Estudio de un caso: la anemia drepanocítica (2 de 2)

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  1. red blood cells
    sickle cells
    Glóbulos rojos normales (arriba) y drepanocíticos (abajo)
    Hay efectos en la célula.
    Cuando se priva de oxígeno a los glóbulos rojos con hemoglobina mutante, adquieren «forma de hoz» en lugar de la forma redondeada habitual (como se ve en el dibujo). En ocasiones esta forma puede interrumpir el flujo de sangre.


  2. Hay efectos negativos en todo el organismo.
    Bajo condiciones tales como una altitud elevada o ejercicio intenso, un portador del alelo de la drepanocitosis puede, en ocasiones, mostrar síntomas de dolor y fatiga.


  3. Hay efectos positivos en
    todo el organismo.

    Los portadores del alelo de la drepanocitosis son resistentes a la malaria debido a que los parásitos que causan esta enfermedad se mueren dentro de los glóbulos rojos con forma de hoz.

Esto es una cadena de causas. Lo que sucede al nivel del ADN se propaga hasta el nivel del organismo entero. Este ejemplo ilustra cómo una única mutación puede tener un gran efecto; en este caso, tanto positivo como negativo. Pero en muchos casos, el cambio evolutivo se basa en la acumulación de muchas mutaciones, cada una de las cuales tiene un pequeño efecto. Tanto si las mutaciones son grandes como si son pequeñas, se aplica la misma cadena de causalidad: los cambios al nivel del ADN se propagan hasta el fenotipo.

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